Génétique
Nous exerçons notre activité scientifique par différents projets concentrés sur les maladies rares et communes de base génétique, pour leur caractérisation physiopathologique, cellulaire et moléculaire, le développement et la validation de techniques diagnostiques et la mise en œuvre de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Génétique
Notre service de génétique est composé de médecins, de pharmaciens, de biologistes, de biochimistes, de techniciens de laboratoire et de personnel administratif, ce qui nous a permis de créer des unités multidisciplinaires pour le diagnostic et le suivi cliniques de plus de 300 maladies rares. Nous disposons d’une technologie de pointe dans le domaine de la génomique et nous développons un précieux travail d’assistance, d’enseignement, de recherche et de gestion.
Au cours des dernières années, nous avons transposé nos recherches sur les maladies rares dans la pratique clinique, en incorporant le diagnostic de plus de 300 pathologies, en effectuant plus de 40.000 diagnostics moléculaires et chromosomiques au cours des 6 dernières années et en développant plus de 10 manuels cliniques.
- Nous collaborons avec des groupes de recherche fondamentale et clinique, aussi bien nationaux qu’internationaux, en participant à la découverte de nouveaux gènes et modèles de maladies.
- Nous développons la formation de spécialistes cliniques et de chercheurs et contribuons à la diffusion des connaissances à travers les associations de patients.
- Nous intervenons dans la traduction de la recherche en matière de pratique clinique par le biais du développement de nouvelles thérapies (cellulaire, génique et pharmacologique) et de la prise en charge globale des patients.
