Genética
Desarrollamos nuestra actividad científica mediante diferentes proyectos enfocados a las enfermedades raras y comunes de base genética, para su caracterización fisiopatológica, celular y molecular, el desarrollo y validación de técnicas diagnósticas y el diseño de nuevas estrategias terapéuticas.
Genética
Nuestro servicio de genética está integrado por médicos, farmacéuticos, biólogos, bioquímicos, técnicos de laboratorio y personal administrativo, lo que nos ha permitido crear unidades multidisciplinares para el diagnóstico y seguimiento clínico de más de 300 enfermedades raras. Contamos con tecnología de vanguardia dentro del campo de la genómica y desarrollamos una valiosa labor asistencial, docente, investigadora y de gestión.
Durante los últimos años, hemos trasladado nuestras investigaciones en enfermedades raras a la práctica clínica, incorporando el diagnóstico de más de 300 patologías, realizando más de 40.000 diagnósticos moleculares y cromosómicos en los 6 últimos años, y desarrollando más de 10 guías clínicas.
- Colaboramos con grupos básicos y clínicos, tanto nacionales como internacionales, contribuyendo con el descubrimiento de genes nuevos y modelos de enfermedad.
- Desarrollamos la formación de especialistas clínicos e investigadores y contribuimos a la diseminación del conocimiento a través de las asociaciones de pacientes.
- Intervenimos en la traslación de la investigación a la práctica clínica mediante el
desarrollo de nuevas terapias (celulares, génicas y farmacológicas) y el cuidado integral
de los pacientes.
