Генетика
Мы осуществляем развитие нашей научной деятельности в рамках различных проектов, сфокусированных на изучении редких и распространенных генетических заболеваний для их последующего физиопатологического, клеточного и молекулярного описания, развития и обоснования диагностических методов, а также поиска новых терапевтических стратегий.
Генетика
Наша генетическая служба состоит из врачей, фармацевтов, биологов, биохимиков, лаборантов и административного персонала, благодаря чему мы смогли создать многопрофильные подразделения для диагностики и клинического мониторинга более 300 редких заболеваний. Мы располагаем передовыми технологиями геномики и осуществляем ценнейшую работу в области оказания медицинской помощи, преподавательской, научно-исследовательской и управленческой деятельности.
В последние годы мы перенесли наши исследования в области редких заболеваний в сферу клинической практики, включив диагностику более 300 патологий, выполнив более 40 000 молекулярных и хромосомных диагнозов за последние 6 лет и разработав более 10 клинических руководств.
- Мы сотрудничаем с основными и клиническими группами, как отечественными, так и международными, внося вклад в открытие новых генов и видов заболеваний.
- Мы осуществляем подготовку клинических специалистов и исследователей и способствуем распространению знаний через ассоциации пациентов.
- Мы принимаем участие в использовании результатов исследований в клинической практике путем развития новых методов лечения (клеточного, генетического и фармакологического) и комплексной медицинской помощи, оказываемой пациентам.
